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题名/责任者:

下一代测序技术及其临床应用:中文翻译版/Lee-Jun C. Wong主编 张洋，阎国辉主译

出版发行项:

北京:科学出版社,2021

ISBN及定价:

978-7-03-067287-2/CNY98.00

载体形态项:

212页:图;26cm

并列正题名:

Next generation sequencing: translation to clinical diagnostics

个人责任者:

(美) 旺 (Wong, Lee-Jun C.) 主编

个人次要责任者:

张洋 (分子遗传学) 主译

个人次要责任者:

阎国辉 (分子遗传学) 主译

学科主题:

医学遗传学-研究

中图法分类号:

R394

提要文摘附注:

本书分为四部分，共16章，主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史，并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性；NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法，包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤；以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用，包括常染色体遗传性疾病(如先天性糖基化障碍性疾病)，性染色体遗传性疾病(如X连锁智力障碍)，常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病(如视网膜色素变性)，常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病，以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析；详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的最新指南。

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